– РНК), определяющий (кодирующий) возможность развития какого-либо признака. Ген – функционально неделимая единица, т. е. один ген, как правило, отвечает за один элементарный признак. Таким признаком на молекулярном уровне может быть молекула белка или РНК, а на уровне организма, напр., цвет или цвет глаз человека. Вместе с тем возможность реализации гена, его проявления в виде признака зависят от ряда факторов, прежде всего от взаимодействия с другими генами, образующими среду (см. Генотип).
Изучение строения, организации, принципов работы генов (или несколько шире – генетического материала) – центральная проблема генетики на всех этапах её развития. При этом представления о гене как о наследственном факторе, обладающем функцией, физической природой, способностью к изменчивости и другими свойствами, существенно изменялись и дополнялись. В 1865 г. Г. Мендель на основании своих опытов по растений доказал существование дискретных наследственных «задатков», которые датский генетик В. Иогансен в 1909 г. назвал генами. Работы Менделя открыли возможность точного генетического () анализа наследственности и после их повторения в 1900 г. дали толчок необычайно быстрому становлению генетики. Уже в первой трети 20 в. было установлено, что гены линейно расположены в хромосомах клеточного ядра (см. Хромосомная теория наследственности), что они могут подвергаться естественным или вызываемым искусственно наследуемым изменениям – мутациям и что при передаче их от родителей к потомкам происходит их перераспределение – рекомбинация. При этом оказалось, что ген как единица функции и ген как единица мутации и рекомбинации – не одно и то же. Так возникло представление о сложном строении гена, однако вопрос о его химической природе оставался нерешённым. Наконец, в 40-х гг. на микроорганизмах было показано, что веществом генов является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), а в 1953 г. создана её пространственная модель (т. н. двойная спираль), объяснявшая биологические функции этой гигантской молекулы её строением. Началось бурное развитие молекулярной биологии гена. Вскоре были раскрыты способы записи генетиче-ской информации (генетический код) и механизм её передачи в процессах репликации, транскрипции и трансляции. Ещё в 40-х гг. была выдвинута концепция: «один ген – один фермент», согласно которой каждый ген определяет структуру какого-либо фермента (белка). Теперь это положение уточнялось: если белок состоит из нескольких полипептидных цепей, то каждая из них кодируется отдельным геном, т. е. более верна формула: «один ген – одна полипептидная цепь». В клетках существуют набор генов, специфичный для организмов одного биологического вида, и механизмы регуляции их активности. Благодаря этому происходит регулируемый синтез ферментов и других белков, обеспечивающих специализацию клеток и тканей в процессе развития организма из оплодотворённой яйцеклетки и поддерживающих характерный для вида тип обмена веществ.
В дальнейшем были исследованы особенности организации генетического материала у прокариот, эукариот и вирусов, а также у клеточных органоидов – митохондрий и хлоропластов, открыты т. н. мобильные гены, перемещающиеся по , расшифрована структура (нуклеотидная последовательность) геномов ряда организмов, в т. ч. человека. Разработка методов выделения, клонирования и гибридизации отдельных генов (участков ДНК) привела к появлению важной в практическом отношении генной инженерии, ряда направлений в биотехнологии. См. также Аллель, Геном, Хроматин.
Человек получает половину генетического кода от каждого из родителей, то есть две составные каждого гена. Каждый ген представлен в аналогичной хромосоме и размещен в определенном месте, называемом локусом. Тем не менее следует подчеркнуть, что существуют гены, отвечающие за одну и ту же наследственную информацию, но имеющие различные формы - они называются аллелями . Например, ген, определяющий цвет глаз, имеет несколько аллелей, определяющих цвет радужной оболочки: голубой или коричневый.
Иногда информация, заключенная в аллель одного гена, перекрывается аллелью другого гена - такой ген называется доминантным
, а перекрывающийся - рецессивным
.
Но не все гены обязательно должны проявляться: присутствие доминантных генов всего в одной хромосоме в гомологичной паре достаточно для того, чтобы они проявили свои свойства; рецессивные гены проявляют свои свойства только тогда, когда гены с аналогичными свойствами присутствуют у обеих хромосом в гомологичной паре. Например, аллель, отвечающая за коричневый цвет радужной оболочки глаз, присутствует в доминантном гене, и его свойства проявятся, если он находится хотя бы в одной хромосоме, а ген с аллелью, несущей информацию о голубом цвете радужной оболочки, является рецессивным и проявится, только если в обоих генах гомологичных хромосом представлена такая аллель.
Гены содержат информацию, необходимую для синтеза белков, а те, в свою очередь, строятся благодаря особой комбинации аминокислот. Все изменчивые компоненты, а их тысячи, формируются на основе двадцати аминокислот, информация о кодах которых содержится в генах. Хотя на первый взгляд это кажется сложным, в действительности механизм создания генетического кода прост: он основывается на последовательности азотистых оснований, составляющих фрагменты ДНК и относящихся к различным генам.
Четыре типа азотистых оснований образуют подобие алфавита, буквы которого читаются по три: каждый триплет или кодон содержит закодированную аминокислоту, а последовательность триплетов является набором полипептидной цепи. Такой генетический код идентичен и универсален для всех живых существ.
Гены - функциональные единицы хромосом, отвечают за передачу потомству всей необходимой для развития новых организмов информации, отвечающей за наследственность, передающейся от поколения к поколению и обеспечивающей непрерывность существования видов и в то же время отвечающей за то, что каждый индивид имеет свойственные только ему исключительные, уникальные особенности.
Все клетки человеческого организма насчитывают, за исключением гамет - яйцеклетки и сперматозоида, которые состоят из 23 хромосом. Мы говорим о 23 парах гомологичных хромосом, которые также называют подобными или эквивалентными. 22 пары гомологичных хромосом называют аутосомами, они одинаковые у мужских и женских организмов. Хромосомы же, образующие последнюю пару, которая называется половыми
хромосомами, отличаются: в женских организмах эта пара состоит из двух одинаковых Х-хромосом, а в мужских - из X- и Y-хромосом. Передача анатомических и физиологических характеристик от родителей к детям, а также передача по наследству патологий, как и обычных черт, происходит по четким законам расположения генов и в зависимости от того, являются ли они доминантными или рецессивными.
АУТОСОМНАЯ ДОМИНАНТНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
АУТОСОМНАЯ РЕЦЕССИВНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
Признаки проявляются Признаки у детей не проявляются
При доминантной аутосомной наследственности проявление определенной черты или заболевания зависит от присутствия доминантного гена в хромосоме или аутосоме. Чтобы такой ген проявился, достаточно, чтобы он был хотя бы у кого-то из родителей, поскольку рецессивный ген перекрывается доминантным. И наоборот, при аутосомной рецессивной наследственности проявление определенной черты или заболевания зависит от присутствия рецессивного гена в обеих хромосомах, составляющих пару: чтобы проявиться, он должен присутствовать как в материнских, так и в отцовских генах.
Признаки не проявляются Признаки проявляются Признаки не проявляются Признаки проявляются
При наследственности, связанной с Y-хромосомой, признак или болезнь проявляется исключительно у мужчины, поскольку эта половая хромосома отсутствует в хромосомном наборе женщины.
ДОМИНАНТНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, СВЯЗАННАЯ С Х-ХРОМОСОМОЙ
Признаки проявляются Признаки не проявляются
Геномом называют совокупность всех генов организма. Благодаря титаническим усилиям ученых стало возможно расшифровать геном человека после анализа 3,5 млн пар азотистых оснований, содержащихся в 46 хромосомах. Обработка позволила идентифицировать около 35 000 генов, ответственных за кодировку белков, что составляет ограниченную часть хромосомной ДНК; остальные гены отвечают за недостаточно изученные механизмы, такие как синтез некоторых азотистых оснований. Например, в клетке задействованы определенные гены, в то время как другие бездействуют; это наблюдается в самых различных клетках организма, и хотя клетки содержат одинаковый генетический набор, они выполняют различные функции и отличаются по строению. Несомненно, уже многое известно о геноме человека, но за что отвечают остальные гены, часто называемые некодирующей ДНК, до сих пор остается загадкой.
Типы взаимодействия генов.
Различают следующие основные типы взаимодействия генов:
1) комплементарность; 2) элистаз; 3) полимерия; 4) модифицирующее действие генов.
Комплементарное действие генов. Гены называют комплементарными, когда они по своему проявлению как бы дополняют друг друга. Каждый такой ген в отдельности, сам по себе, не оказывает действия, не вызывает появления признака. Однако при скрещивании двух особей, из которых каждая имеет такого типа ген (например, одна имеет ген А, а другая ген В), получается гибрид, новый организм, у которого в наличии оказываются оба этих гена, и эффект их совместного действия проявляется в том, что под их совместным влиянием у гибридного организма возникает какой-то новый признак.
Например, Куры с розовидным гребнем и меют генотипАвв, с гороховидным ааВ, с листовидным гребнем аавв. При скрещивании кур с розовидным и гороховидным гребнем получается новый признак ореховидный гребень.
Эпистатическое действие генов (эпистаз)
Эпистатическое действие генов по своему характеру противоположно комплементарному действию генов. Сущность его состоит в подавлении генами супрессорами действия гипостатических генов. Явление эпистаза выражается в неаллельном подавлении действия одного доминантного гена другим доминантным геном, принадлежащим к другой аллеломорфной паре.
Гены, которые подавляют действие других неаллельных им (принадлежащих к другим парам) генов, называют эпистатичными.
Эпистаз выражается в изменении соотношения расщепления во втором поколении, которое по фенотипу отклоняется от обычного расщепления при дигибридном скрещивании, т. е. от нормы Менделя 9:3:3: 1.
Рассмотрим явление эпистаза схематически. Существуют два разных по окраске типа лошадей: доминантный ген С характеризует серую окраску, а доминантный ген В черную, вороную.
При скрещивании генотипы родителей будут: ССвв (серая) × ссВВ (вороная), а генотип F 1 CcBe .
Окраска потомства F 1 будет серая, так как ген С (доминант) эпистатически подавляет проявление гена В вороной окраски.
Скрестив между собой эти генотипы, т. е. Сс × Вв, будем иметь в F 2 расщепление по фенотипам, 12: 3: 1.
Мы видим, что: 1) все зиготы, имеющие доминантный ген С, дают серых лошадей, так как ген С серой окраски эпистатичен доминантному гену В вороной окраски; 2) все зиготы с рецессивом с и доминантом В дадут вороную окраску, так как рецессивный ген с не подавляет действия доминантного гена В ; 3) двойной рецессив ссвв т. е. форма, гомозиготная по обоим рецессивным генам, дает форму, отличную по фенотипу от форм с доминантными аллелями двух генов С и В , а также от форм с одной из таких аллелей (ссВВ, ССвв). В данном случае это отличие по фенотипу выражено в рыжей окраске лошади.
Полимерное действие генов (полимерия)
Полимерия представляет собой явление взаимодействия генов, при котором несколько однотипных (однозначных) генов оказывают сходное воздействие на развитие одного и того же признака.
Иначе говоря, полимерия обусловливается действием разного числа однозначных генов, которые, суммируясь, усиливают проявление признака, а при меньшем числе таких генов этот признак проявляется в соответственно меньшей степени.
С явлением полимерии приходится сталкиваться при изучении так называемых количественных признаков.
Такие признаки, как, например, вес животного, яйценоскость кур, количество белка, в эндосперме зерна кукурузы и зерна пшеницы, содержание витаминов в растениях, скорость протекания биохимических реакций и т. п., нельзя разложить на четкие фенотипические классы; их необходимо оценивать и измерять количественно. Такие признаки называются количественными, или мерными.
Изучение наследования количественно варьирующих признаков у различных особей одного и того же поколения было начато в первом десятилетии XX в. Шведский генетик Нильсон-Эле в 1908 г., скрещивая расы пшеницы, имеющие красные и белые зерна, обнаружил в первом поколении F 1 обычное моногибридное расщепление 3:1. Однако при скрещивании некоторых линий пшениц с такими признаками он во втором поколении (F 2) в 1910 г. получил расщепление в соотношении 15/16 окрашенных и 1/16 белых. Окраска зерен у первой группы, т. е. у 15/16 растений, варьировала от темно-красной до бледно-красной.
По типу полимерии, т. е. полимерных генов, наследуется цвет кожи у человека. Так, от брака негра и белой женщины рождаются дети с промежуточным цветом кожи (мулаты). А у супружеской пары двух мулатов рождаются дети всех возможных типов при комбинации двух неаллельных полимерных генов - от черной до белой кожи.
Изучение полимерных (множественных) генов имеет большое значение, так как очень многие хозяйственно ценные признаки у растений и животных наследуются по типу полимерии (например, содержание сахара в корнеплодах свеклы, длина початка кукурузы и т. д.).
Модификационное взаимодействие.
Гены модификаторы не имеют собственного проявления в фенотипе, но усиливают или ослабляют проявление других генов в генотипе.
Варьирование структурного гена по генам модификаторам обеспечивает проявление или непроявление признаков у организмов сходных по таким структурным генам. Это явление пенетрантности. Она вырвжается долей особей, у которых проявляется исследуемый признак среди особей одинакового генотипа, по контролируемому этот признак гену.Пенетрантность определяет частоту соответствия фенотипа определенному генотипу.
В медицинской генетике если у всех носителей патологичного гена наблюдается его клиническое (фенотипическое) проявление, то можно говорить о 100%-ой пенетрантности (ген Хорея Гентингтонна). Если действие мутантного гена проявляется не у всех его носителей неполная пенетрантность. В этом случае носитель патологичного гена может быть клинически здоров, а в родословной наблюдается пропускание поколения.
Показатель зависимости отдельного гена от всего генотипа экспрессивность гена степень выраженности одного и того же признака у организмов, имеющих ген, контролирующий этот признак. Говорить об экспрессивности гена, вызывающего наследственные заболевания = говорить о тяжести заболевания.
Которые содержат инструкции по производству белка. По подсчетам ученых, геном человека включает около 20 000 генов, но с развитием генетики, их число постоянно уменьшается. Гены существуют в более чем одной форме. Эти альтернативные формы называются аллелями, и для одного признака обычно имеются две аллели. Аллели определяют различные черты, которые могут передаваться от родителей к потомству. Процесс, посредством которого передаются гены - , был обнаружен Грегором Менделем и сформулирован в так называемом законе расщепления Менделя.
Гены содержат генетические коды или последовательности нуклеотидных оснований в нуклеиновых кислотах для получения конкретных белков. Информация, содержащаяся в ДНК, напрямую не превращается в белки, но должна быть сначала транскрибирована в процессе, называемом транскрипцией ДНК. Этот процесс происходит в наших . Фактическое производство белка происходит в наших клеток посредством процесса, называемого трансляцией.
Генотип — не просто механический набор генов, это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
| Тип взаимодействия генов | Характер взаимодействия | Расщепление по фенотипу в F 2 | Генотипический состав фенотипических классов | Пример | |
|---|---|---|---|---|---|
| Взаимодействие аллельных генов | |||||
| Полное доминирование | Доминантный аллель A подавляет рецессивный аллель a | 3:1 | 3A- : 1aa | Наследование цвета семян гороха | |
| Неполное доминирование | Признак у гетерозиготной формы выражен слабее, чем у гомозиготной | 1:2:1 | 1AA: 2Aa: 1aa | Наследование окраски цветков ночной красавицы | |
| Кодоминирование | В гетерозиготном состоянии каждый из аллельных генов вызывает развитие контролируемого им признака | 1:2:1 | 1I A I A: 2I A I B: 1I B I B | Наследование групп крови у человека | |
| Взаимодействие неаллельных генов | |||||
| Кооперация | Доминантные гены из разных пар (A, B), присутствуя в генотипе вместе, вызывают формирование нового признака. Присутствуя каждый по отдельности, гены А и В вызывают развитие своих признаков | 9:3:3:1 | 9A-B- : 3A-bb: 3aaB- : 1aabb | Наследование формы гребня кур | |
| Комплементарность | Доминантные гены из разных пар (A, B), присутствуя в генотипе вместе, вызывают формирование нового признака. Присутствуя каждый по отдельности, гены A и B развитие признака не вызывают | 9:7 | (9A-B-) : (3A-BB + 3aaB- + 1aabb) | Наследование цвета цветков душистого горошка | |
| Эпистаз | доминантный | Гены одной аллельной пары подавляют действие генов другой | 13:3 | (9I-C- + 3I-cc + 1iicc) : (3cci-) | Наследование окраски оперения кур |
| рецессивный | 9:3:4 | 9A-C- : 3aaC- : (3A-cc + 1aacc) | Наследование окраски шерсти у домовых мышей | ||
| Полимерия | Одновременное действие нескольких неаллельных генов | 15:1 | (9A 1 -A 2 + 3A 1 -a 2 a 2 + 3a 1 a 1 A 2 -) : 1a 1 a 1 a 2 a 2 | Наследование цвета кожи у человека | |
Взаимодействие аллельных генов
Различают три типа взаимодействия аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
- Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
- Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
- Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют оба аллеля. У человека с серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови A и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов
Различают четыре типа взаимодействия неалльлельных генов: кооперацию, комплементарность, эпистаз и полимерию.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет свое собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствуют в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, масса тела, удой коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.
