Существует достаточно обоснованная гипотеза, что мужская Y-хромосома медленно, но верно деградирует. Это уже стало предметом шуток в СМИ. Обложка журнала Vertigo.
Источник: media.comicvine.com
Большинство из нас знают, что рождение мальчика обусловлено попаданием в яйцеклетку спермия с половой хромосомой Y («игрек»), несущей в своем коротком плече ген мужского пола SRY – Sex Region Y. Ген определяет развитие семенных желез, или тестикулов со сперматогониями с находящимися в них стволовыми клетками, при делении которых образуются спермии. Жизнеспособность стволовых клеток поддерживает особый протеин (NANOS), способный связывать РНК. Выключение гена этого белка приводит у мышей к недоразвитию тестикулов и бесплодию самцов. Повышенная же активность гена увеличивает число стволовых клеток, способных к само(воз)обновлению.
Оплодотворение спермием с женской хромосомой Х («икс») ведет к рождению девочки. Ген SRY может мутировать, и тогда рождается девочка с набором ХY; или (транслоцироваться) «перескочить» на хромосому X, в результате – рождается мальчик с хромосомами ХХ. Девочка может родиться и при отсутствии второй Х-хромосомы (ХО, или синдром Тернера). До самого последнего времени молекулярный механизм возникновения подобных состояний был неизвестен. Попытку раскрыть его предпринял Дэйвид Пэйдж из Массачусетского технологического института.
Все началось в 2003 году, когда он открыл палиндромы (так греки называли бег вспять, назад или слова, например «заказ», читающиеся одинаково с начала или конца). В ДНК палиндромы – это последовательности, одинаковые в обеих ее цепях. Оказалось, что в Y-хромосоме такие последовательности могут иметь длину до трех миллионов оснований, или «букв» ген-кода. Пэйдж предположил, что «мужские» палиндромы выполняют функцию защитного «буфера» против нежелательных мутаций.
Так, при анализе ДНК пациентов с синдромом Тернера было обнаружено, что палиндромы являются «ахиллесовой пятой», способствуя образованию «дицентрической» Y-хромосомы (то есть вариантов с двумя центромерами). Молекулярный анализ у более чем полусотни людей с дицентрическими Y-хромосомами выявил поразительную вещь: при оплодотворении спермием с мутантной Y-хромосомой, имеющей две близко расположенные центромеры, рождается мальчик. Однако увеличение расстояния между «центрами» повышает степень «феминизации» будущего организма. При этом длинная Y-хромосома может попросту ломаться (и исчезать в результате переваривания ферментами).
В результате в дочерних клетках остается только материнская Х-хромосома, что и приводит к рождению девочек с синдромом Тернера. Но среди пациентов Пэйджа были и мозаичные «химеры», родившиеся в результате неравномерного распределения клеток со сдвоенными Y-хромосомами или без них. У одного из таких пациентов врачи обнаружили тестикул и яичник! Ученый назвал подобную ситуацию «фантастическим экспериментом природы».
Синтия Мортон, редактор American J. of Human Genetics, написала, что это открытие является «еще одним прекрасным вкладом Пэйджа в генетику». По всей видимости, она имела в виду генетику определения пола у человека, нарушение которой приводит к рождению детей, про которых можно сказать словами поэта: «Родила царица в ночь не то сына, не то дочь».
Думается, что ее реакция была еще эмоциональнее, когда в самом начале января 2010 года она узнала о более значительном открытии Пэйджа в области биологии человека и близких ему приматов.
Оно было сделано в связи с завершением полного прочтения ДНК мужской половой хромосомы шимпанзе, что позволило сравнить ее с Y-хромосомой человека на молекулярном уровне. У шимпанзе за шесть миллионов лет параллельной эволюции произошло «драматическое обновление – реновация – и самая что ни на есть инвентаризация по сравнению с линией человека». Это хороший пример знаменитой эволюционной дивергенции, или расхождения, в результате которого Y-хромосома шимпанзе по сравнению с человеческой сохранила лишь две трети генов, причем на долю генов, отвечающих за синтез протеинов, у обезьяны приходится всего лишь 47% от человеческих.
В очередной раз получил подтверждение тезис о неравномерности эволюционного развития, на этот раз на молекулярном уровне. Подтверждением еще одного теоретического положения является то, что в Y-хромосоме концентрируются главным образом гены, отвечающие за продукцию мужских половых клеток, что обеспечивает успех в воспроизводстве потомков. Немаловажно также и то, что тестикулы шимпанзе имеют значительно большие размеры, нежели у человека. Хорошо известно, что самки братьев наших меньших полиандричны, то есть совокупляются в рецептивный период со многими представителями сильного пола, в результате чего «побеждает» сперма наиболее вирильного самца, победившая в войне сперм (знаменитые sperm wars, известные, начиная с дрозофилы).
Пэйдж даже вынужден был признать несколько разочарованно: «Мы проводили расшифровку последовательностей ДНК в надежде понять, почему мы говорим, творим искусство и сочиняем поэзию, однако наиболее выраженным отличием двух видов оказалось производство спермы». Ученого понять можно. Мы все торопимся понять, чем же мы уникальны в этом мире, забывая о том, что мы часть биологии этого мира.
Предмет генетических исследований - явления наследственности и изменчивости. Американский ученый Т-Х. Морган создал хромосомную теорию наследственности, доказывающую, что каждый биологический вид можно характеризировать определенным кариотипом, который содержит такие виды хромосом, как соматические и половые. Последние представлены отдельной парой, различающейся по мужской и женской особи. В данной статье мы изучим, какое строение имеют женские и мужские хромосомы и чем они отличаются между собой.
Что такое кариотип?
Каждая клетка, содержащая ядро, характеризуется определенным количеством хромосом. Оно получило название кариотипа. У различных биологических видов наличие структурных единиц наследственности строго специфично, например, кариотип человека составляет 46 хромосом, у шимпанзе - 48, речного рака - 112. Их строение, величина, форма отличаются у особей, относящихся к различным систематическим таксонам.
Число хромосом в клетке тела называется диплоидным набором. Он характерен для соматических органов и тканей. Если в результате мутаций кариотип изменяется (например, у больных синдромом Клайнфельтера количество хромосом 47, 48), то такие особи имеют сниженную фертильность и в большинстве случаев бесплодны. Другое наследственное заболевание, связанное с половыми хромосомами, - синдром Тернера-Шерешевского. Он встречается у женщин, имеющих в кариотипе не 46, а 45 хромосом. Это значит, что в половой паре присутствуют не две х-хромосомы, а только одна. Фенотипически это проявляется в недоразвитии половых желез, слабо выраженных вторичных половых признаках и бесплодии.
Соматические и половые хромосомы
Они отличаются как формой, так и набором генов, входящих в их состав. Мужские хромосомы человека и млекопитающих входят в гетерогаметную половую пару ХУ, обеспечивающую развитие как первичных, так и вторичных мужских половых признаков.
У самцов птиц половая пара содержит две одинаковые ZZ мужские хромосомы и называется гомогаметной. В отличие от хромосом, детерминирующих пол организма, в кариотипе находятся наследственные структуры, идентичные как у мужского, так и у женского пола. Они носят название аутосом. В кариотипе человека их 22 пары. Половые мужские и женские хромосомы образуют 23 пару, поэтому кариотип мужчины можно представить в виде общей формулы: 22 пары аутосом + ХУ, а женщины - 22 пары аутосом + ХХ.
Мейоз
Образование половых клеток - гамет, при слиянии которых формируется зигота, происходит в половых железах: семенниках и яичниках. В их тканях осуществляется мейоз - процесс деления клеток, приводящий к образованию гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом.
Овогенез в яичниках приводит к созреванию яйцеклеток только одного вида: 22 аутосомы + Х, а сперматогенез обеспечивает созревание гомет двух видов: 22 аутосомы + Х или 22 аутосомы + У. У человека же пол будущего ребенка определяется в момент слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида и зависит от кариотипа сперматозоида.
Хромосомный механизм и определение пола
Мы уже рассмотрели, в какой момент происходит определение пола у человека - в момент оплодотворения, и оно зависит от хромосомного набора сперматозоида. У других животных представители разного пола отличаются количеством хромосом. Например, у морских червей, насекомых, кузнечиков в диплоидном наборе самцов присутствует лишь одна хромосома из половой пары, а у самок - обе. Так, гаплоидный набор хромосом самца морского червя ацирокантуса можно выразить формулами: 5 хромосом + 0 или 5 хромосом + х, а самки имеют в яйцеклетках только один набор 5 хромосом + х.
Что влияет на половой диморфизм?
Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола. У некоторых беспозвоночных - коловраток, - пол определяется еще до момента слияния гамет - оплодотворения, в результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары. Самки морской полихеты - динофилюса в процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов. Первые - мелкие, обедненные желтком, - из них развиваются самцы. Другие - крупные, с огромным запасом питательных веществ - служат для развития самок. У медоносных пчел - насекомых ряда Перепончатокрылых - самки продуцируют два вида яйцеклеток: диплоидные и гаплоидные. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы - трутни, а из оплодотворенных - самки, являющиеся рабочими пчелами.
Гормоны и их воздействие на формирование пола
У человека мужские железы - семенники - продуцируют половые гормоны ряда тестостерона. Они влияют как на развитие (анатомическое строение наружных и внутренних половых органов), так и на особенности физиологии. Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки - строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности.
У некоторых позвоночных животных, рыб, и земноводных биологически активные вещества, продуцируемые гонадами, сильно влияют на развитие первичных и вторичных половых признаков, а виды хромосом при этом не оказывают настолько большого воздействия на формирование пола. Например, личинки морских полихет - бонеллии - под влиянием женских половых гормонов прекращают свой рост (размеры 1-3 мм) и становятся карликовыми самцами. Они обитают в половых путях самок, которые имеют длину тела до 1 метра. У рыб-чистильщиков самцы содержат гаремы из нескольких самок. Женские особи, кроме яичников, имеют зачатки семенников. Как только самец гибнет, одна из гаремных самок берет на себя его функцию (в её теле начинают активно развиваться мужские гонады, вырабатывающие половые гормоны).
Регуляция пола
В она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез - мюллерова протока и мужских гонад - вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.
Генетическая информация в У-хромосоме
Исследованиями ученых-генетиков, в частности Т-Х. Моргана, было установлено, что у человека и млекопитающих генный состав Х- и У-хромосом неодинаков. Мужские хромосомы у человека не имеют некоторых аллелей, присутствующих в Х-хромосоме. Однако в их генофонде представлен ген SRY, контролирующий сперматогенез, приводящий к формированию мужского пола. Наследственные нарушения этого гена в эмбрионе приводит к развитию генетического заболевания - синдрома Суайра. В результате женская особь, развивающаяся из такого эмбриона, содержит в кариотипе ХУ половую пару или только участок У-хромосомы, содержащий генный локус. Он активизирует развитие гонад. У больных женщин не дифференцируются вторичные половые признаки, и они бесплодны.
У-хромосома и наследственные заболевания
Как отмечалось ранее, мужская хромосома отличается от Х-хромосомы как размерами (она меньше), так и формой (имеет вид крючка). Также для нее специфичен и набор генов. Так, мутация одного из генов У-хромосомы фенотипически проявляется появлением пучка жестких волос на мочке уха. Этот признак характерен только для мужчин. Известно такое наследственное заболевание, вызванное как синдром Клайнфельтера. Больной мужчина имеет в кариотипе лишние женские или мужские хромосомы: ХХУ или ХХУУ.
Основными диагностическими признаками является патологический рост молочных желез, остеопороз, бесплодие. Заболевание достаточно распространено: на каждых 500 новорожденных мальчиков приходится 1 больной.
Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации в зиготе половых Х- и У-хромосом.
Лишняя хромосома у мальчиков, синдром XYY – это группа симптомов, которая поражает мужчин. У некоторых признаки едва заметны. Общие проявления включают в себя трудности обучения, задержку речи, низкий мышечный тонус (гипотония).
Вызван дополнительной копией Y хромосомы в каждой клетке тела, возникает случайно, не наследуется. Диагноз может быть сделан на основании пренатальных тестов, или в детстве, зрелом возрасте, если у мужчины есть симптомы заболевания.
Лечение включает специальное образование, терапию при задержках развития.
Другие имена:
- 47, синдром XYY;
- Синдром Иакова;
- XYY-кариотип;
- Синдром YY.
Хyy синдром- редкое хромосомное расстройство. Мужчины обычно имеют одну Х и Y-хромосому. Однако у людей с этим синдромом есть одна Х и две Y. Затронутые люди обычно очень высокие. В подростковом возрасте многие имеют значительную угревую сыпь.
Дополнительные симптомы:
- проблемы с обучением;
- поведенческие трудности, такие как импульсивность.
Интеллект обычно находится в нормальном диапазоне, хотя IQ в среднем на 10-15 баллов ниже, чем у здоровых людей.
В прошлом было много неправильных представлений об этой болезни. Ее иногда называли супер-мужским заболеванием, потому что люди с этим расстройством считались чрезмерно агрессивными, не имели сочувствия. Недавние исследования показали, что это не так.
Хотя мальчики с Лишней хромосомой имеют трудности при обучении и поведенческие проблемы, они не чрезмерно агрессивны, не подвергаются повышенному риску серьезного психического заболевания. Поскольку есть более высокий риск развития инвалидности (интеллектуальной), рекомендуется воспользоваться речевой терапией, специальным, корректирующим обучением.
Первые годы обучения в школе могут быть более сложными для мальчиков с синдромом XYY, но они обычно продолжают вести полноценную, здоровую, нормальную жизнь.
Симптомы
Симптомы при наличии лишней хромосомы могут варьироваться от едва заметных до более серьезных. Считается, что некоторые мужчины с никогда не бывают диагностированы, потому что признаки не заметны.
Для других обычен: низкий мышечный тонус (гипотония), задержка речи (в позднем младенчестве, раннем детстве). Некоторые мальчики с синдромом XYY испытывают трудности по некоторым предметам в школе, таким как чтение, письмо.
Обычно нет интеллектуальной недееспособности, хотя среднее IQ на 10-15 баллов ниже чем у обычного человека.
Другие признаки: астма; проблемы с зубами; тяжелые кистозные угри в подростковом возрасте. У мальчиков с расстройством обычно нет физических особенностей, отличных от большинства людей, но они могут быть выше, чем ожидалось.
Некоторые мужчины с лишней хромосомой имеют поведенческие различия, такие как расстройство спектра аутизма (обычно на более мягком уровне) или синдром дефицита внимания с гиперактивностью (ADHD). Существует повышенный риск возникновения тревожных расстройств или расстройств настроения.
Большинство проходят нормальное половое развитие. Однако у некоторых может развиться протекание яичка (когда яички не производят сперму или тестостерон), что приводит к проблемам бесплодия.
В некоторых случаях у затронутых людей возникают такие поведенческие проблемы, как взрывной характер, гиперактивность, импульсивность, вызывающие действия, антиобщественное поведение.
Ниже перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью.
| Медицинские термины | Другие имена |
80% -99% показывают признаки | |
| Отсроченная речь, ЗРР | |
| Низкопосаженные уши | |
| Задержка моторного развития | |
Наблюдается у 30% -79% | |
| Удушье | |
| Синдром дефицита внимания и гиперактивности | Недостатки внимания |
| Врожденная ночная слепота | |
| Пальцы клинодактильно | |
| Гипертелоризм | Широко расставленные глаза |
| Нарушение социальных взаимодействий | Плохие социальные навыки |
| Импульсивность | |
| Интеллектуальная недееспособность | Умственная отсталость |
| Макроцефалия | Увеличенный размер черепа |
| Неонатальная гипотония | Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде |
| Конкретная обучающая инвалидность | |
5% -29% людей имеют симптомы | |
| Аномальная форма ствола мозга | |
| Азооспермия | Отсутствие спермы |
| Дисфункции мозжечка | |
| Крипторхизм | Неопущенные семенники |
| Дисгенезис мозжечка | |
| Гидроцефалия | Много спинномозговой жидкости в мозге |
| Гипоспадии | |
| Увеличение уровня гонадотропина | |
| Повышенный уровень тестостерона | |
| Macroorchidism | Большие яички |
| Мужское бесплодие | |
| Микропенис | Короткий пенис |
| Oligospermia | Низкое количество сперматозоидов |
| Судороги | Припадки |
| Варикоцеле |
- Скажите, профессор! Вы рассказали, что через 5 миллионов лет Солнце достигнет таких размеров, что поглотит Землю. Это правда?
- Нет. Это произойдет только через 5 миллиардов лет.
- А! Ну, слава Богу!
Сегодня в прессе распространены известия о том, что скоро «мир останется без мужчин », что «мужская Y-хромосома — а вместе с нею и весь мужской род — находятся под угрозой вымирания », что «мужчины исчезнут как динозавры », «исчезнут с лица Земли », «исчезнут как биологический вид ». Можно ли верить этим сенсациям? Что такое Y-хромосома и для чего она нужна? Что происходит с ней на самом деле? Правда ли существует угроза для мужского населения? Об этом — данная статья.
Наследственный материал человека организован в 22 пары неполовых хромосом (аутосом) и в две половые хромосомы. Половина хромосом достается нам от отца, половина — от матери. У женщин имеется две X-хромосомы, а у мужчин одна Х- и одна Y-хромосома. На самом деле, картина несколько более сложная. Примерно каждый пятисотый мужчина имеет две X- и одну Y-хромосому (XXY), а каждый тысячный имеет одну X и две Y (XYY). Каждая тысячная женщина имеет три Х (ХХХ).
Наличие более двух половых хромосом не смертельно, но может приводить к нарушениям развития. У XYY-мужчин нарушения выражены незначительно: наблюдаются небольшие ухудшения умственного развития, увеличенный рост, но при этом сохраняется фертильность (способность оставлять потомство). XXY-мужчины, как правило, бесплодны, у них меньше мужского полового гормона — тестостерона, менее развиты гениталии. ХХХ-женщины, как правило, фертильны, в некоторых случаях с отставанием в развитии. Изменение числа копий аутосом значительно более опасно: три копии 21-й хромосомы являются причиной развития синдрома Дауна, утроение любой из остальных хромосом несовместимо с жизнью.
Получается, что пол людей определяется наличием или отсутствием Y-хромосомы: если Y-хромосома есть, получается мужчина, если ее нет — женщина. Такая система определения пола не единственная возможная в мире животных. Например, у плодовой мушки дрозофилы пол определяется числом Х-хромосом и не зависит от наличия Y-хромосомы. У птиц, в отличие от людей, две одинаковые половые хромосомы наблюдаются у самцов, а у самок половые хромосомы разные. У утконоса (уникального яйцекладущего млекопитающего с клювом) имеется целых 10 половых хромосом, которые сцеплены в цепочки по пять: бывают ХХХХХХХХХХ-самки и XYXYXYXYXY-самцы. Более того, одна часть цепочки половых хромосом утконоса имеет сходство с половыми хромосомами птиц, а другая — с половыми хромосомами других млекопитающих.
В очень редких случаях среди людей, грызунов и некоторых других видов млекопитающих можно встретить самца без Y-хромосомы, а так же самку с Y-хромосомой. Было показано, что для определения пола необходима не вся Y-хромосома, а только малая ее часть, всего лишь один ген. Ген SRY, расположенный на Y-хромосоме, отвечает за развитие семенников. Если этот ген «перескочит» на другую хромосому, то может получиться XX-самец. Если в результате мутации ген SRY будет выведен из строя на Y-хромосоме, может быть получена XY-самка.
1991 году в научном журнале Nature была опубликована работа молекулярного биолога Питера Купмана, которому удалось встроить ген SRY c Y-хромосомы мышей в мышиные эмбрионы с двумя Х-хромосомами. Такие трансгенные мыши внешне оказались самцами. Так было подтверждено, что ключевое генетическое отличие между мужчиной и женщиной кроется в одном-единственном гене.
Но как один ген может так сильно повлиять на развитие человека? Оказалось, что ген SRY может активировать другие гены, отвечающие за развитие мужских половых признаков. У самки эти гены выключены, но появление гена SRY может привести к их включению. Иными словами, в геноме каждой женщины есть почти все необходимые инструкции для развития мужчины, но эти инструкции хранятся под замком. Ген SRY — ключ к этому замку.
Хотя работы Купмана показали, что одного гена достаточно, чтобы получить ХХ-мышей со всеми внешними признаками самцов, полученные самцы оказались бесплодны. Это означает, что для полноценного развития самца одного гена все-таки недостаточно. Тем не менее многие ученые склоняются к мнению, что количество генов, важных для развития полноценных мужчин, на Y-хромосоме невелико.
Последние данные свидетельствуют о том, что Y-хромосома стала половой хромосомой примерно 150 миллионов лет назад. Тогда Х- и Y-хромосомы были очень похожи, так же как современные неполовые хромосомы. С тех пор Y-хромосома неуклонно уменьшалась в размерах и утратила около 97% своих генов. Став половой хромосомой, она начала накапливать гены, полезные для мужчин, но вредные для женщин, и постепенно избавляться от всего остального.
Кроме того, Y-хромосома мутирует почти в 5 раз быстрее, чем остальные хромосомы. Считается, что это связано с тем, что появлению мужских половых клеток предшествует большое количество делений. Дело в том, что при каждом делении клеток необходимо копировать хромосомы, чтобы каждой новой клетке достался полноценный набор генетического материала. Но система копирования ДНК не идеальна: при каждом копировании возникают ошибки, своеобразные опечатки, мутации. Y-хромосома в каждом поколении проходит через большое количество копирований, потому что наследуется только через мужские половые клетки, а значит, накапливает больше ошибок, связанных с копированием. Аутосомы наследуются как от мужчин, так и от женщин, а значит, в половине поколений наследуются через женские половые клетки. Вследствие этого они в среднем проходят через меньшее число делений на одно поколение и накапливают меньше мутаций.
Если грубо посчитать скорость исчезновения генов с Y-хромосомы и количество оставшихся на ней генов, можно представить, что Y-хромосома утратит все свои гены примерно через десять миллионов лет. Сегодня ведется дискуссия о том, грозит ли Y-хромосоме полное исчезновение в будущем. Во-первых, опыты Купмана показывают, что Y-хромосома не так уж нужна: если пара-тройка важных для определения пола генов перескочат с Y-хромосомы на аутосому, мы получим новую систему определения пола. В такой системе от Y-хромосомы можно будет избавиться без особых последствий. Действительно, у некоторых видов грызунов в ходе эволюции Y-хромосома была полностью утрачена, что указывает на то, что описанный выше сценарий, действительно, возможен. Другая точка зрения гласит, что ничего с Y-хромосомой не случится. Сегодня показано, что существует ряд эволюционных механизмов, активно сохраняющих оставшиеся на Y-хромосоме гены. Совершено не обязательно, что Y-хромосома продолжит утрачивать оставшиеся на ней гены с той же скоростью, с которой она утрачивала их раньше. Несмотря на наличие разных точек зрения, ученые сходятся во мнении, что уменьшение Y не приведет к катастрофическим последствиям для человечества. Мужчины останутся.
Y-хромосома может быть символом мужественности, но, по словам современных ученых, это не самое устойчивое и даже не самое необходимое собрание генов в организме млекопитающих.
Определитель половой принадлежности
Несмотря на то что Y-хромосома несет в себе «основной определитель пола», или ген SRY, который определяет, будет эмбрион развивать мужские половые признаки или нет, кроме SRY-гена, в Y-хромосоме больше нет никаких жизненно необходимых генов, которых нет в Х-хромосоме. Соответственно, Y-хромосома является единственной хромосомой, не необходимой для жизни. Женщины, в конце концов, прекрасно выживают с двумя Х-хромосомами.
Темп вырождения
Кроме того, Y-хромосома быстро ослабевает, словно увядая со временем. Из-за этого у женщин две совершенно нормальные, здоровые X-хромосомы, а у мужчин одна полноценная X-хромосома и «высохшая» в процессе эволюции Y-хромосома.
Если этот темп вырождения будет поддерживаться на нынешнем уровне, у Y-хромосомы в запасе всего четыре с половиной миллиона лет. По прошествии этого времени ученые предсказывают возможное вырождение этой хромосомы.
Этот период может показаться очень продолжительным, но это не совсем так, особенно если учесть, что жизнь на Земле существовала в течение трех с половиной миллиардов лет.
Генетическая рекомбинация
Y-хромосома не всегда была вырождающейся и ненужной частью кода ДНК. Если взглянуть на положение вещей 166 миллионов лет назад, к моменту эволюции самых первых млекопитающих, положение «мужской» хромосомы полностью отличалось.
Ранняя «прото-у-хромосома» была первоначально того же размера, что и х-хромосома, и содержала набор тех же самых генов. Однако у Y-хромосомы есть один фундаментальный недостаток. В отличие от всех других хромосом, которых у нас по две копии в каждой из клеток, Y-хромосомы присутствуют там в единственном экземпляре и передаются от отцов сыновьям.
Это означает, что гены, содержащиеся в Y-хромосоме, не подвергаются генетической рекомбинации, своеобразной «перетасовке» генов, которая происходит в каждом поколении и помогает устранить разрушительные генные мутации.
Лишенные выгоды «рекомбинации», гены Y-хромосомы со временем ухудшаются и в конечном счете исключаются их генома.
Защитные механизмы
Несмотря на это, недавнее исследование показало, что гены Y-хромосомы разработали действенные защитные механизмы, направленные на замедление генетической деградации.
Например, недавнее датское исследование, опубликованное в PLoS Genetics, было сосредоточено на детальном изучении генетического кода Y-хромосом 62 различных участников. Ученые пришли к выводу, что Y-хромосома регулярно подвергается крупномасштабным структурным перестановкам, направленным на «амплификацию гена» - многочисленное копирование здоровых генов, ответственных за образование спермы. Эта «амплификация» смягчает генную потерю в Y-хромосоме.
Генетические палиндромы
Исследование также показало, что Y-хромосома развила необычные генетические структуры, названные палиндромами (последовательности ДНК, которые читаются одинаково с обоих концов, как слово «топот», например). Генетические палиндромы защищают Y-хромосому от дальнейшей деградации. Фактически палиндромные последовательности ДНК способны «конвертировать» гены, то есть восстанавливать поврежденные гены, используя неповрежденную резервную копию в качестве шаблона.
Рассматривая другие разновидности Y-хромосом, например, у других млекопитающих и некоторых других видов, ученые пришли к выводу, что амплификация генов Y-хромосомы является общим принципом для представителей различных видов.
Научные дебаты
По вопросу о том, исчезнет ли Y-хромосома со временем, или же сумеет разработать достаточные защитные механизмы, научное сообщество разделяется на два лагеря. Одна группа настаивает на том, что механизмы защиты отлично справляются с защитой хромосомы, другая утверждает, что эти процессы могут лишь ненадолго отложить неизбежное - полное исчезновение Y-хромосомы из генетического кода живых организмов. Дебаты по этому поводу продолжаются и не собираются утихать.
Исчезновение
Ведущий сторонник аргумента в пользу исчезновения Y-хромосомы, Дженни Грэйвс из Университета La Trobe в Австралии, утверждает, что в долгосрочной перспективе Y-хромосомы обречены, даже если им удастся продержаться немного дольше, чем ожидалось.
В статье 2016 года она указывает, что японские колючие крысы и полевки полностью потеряли свои Y-хромосомы. Она утверждает, что процессы потери генов Y-хромосомы неизбежно приводят к проблемам оплодотворения, что, в свою очередь, может стимулировать формирование совершенно новых видов.
Что ждет мужчин?
Как утверждают ученые, даже если Y-хромосома у людей исчезнет, это не означает, что с ней исчезнут и мужчины. Даже у тех видов животных, у которых нет Y-хромосомы, все же существует разделение на самцов и самок и происходит естественное оплодотворение и размножение.
В этих случаях ген SRY, который определяет принадлежность к мужскому полу, переходит на другую хромосому, означая, что со временем у мужчин может полностью пропасть необходимость в Y-хромосоме. Однако новая определяющая пол хромосома - та, куда перешел ген SRY, должна будет подвергнуться тому же медленному процессу вырождения из-за того же самого отсутствия перекомбинации, которое и обрекало на деградацию Y-хромосому.
Искусственные методы оплодотворения
В то время как Y-хромосома необходима для нормального человеческого воспроизводства, в ней нет больше никаких полезных и необходимых для существования генов. Получается, что если использовать современные искусственные методы оплодотворения, то в Y-хромосоме полностью отпадает необходимость.
Это означает, что генная инженерия может в скором времени заменить функцию гена Y-хромосомы, позволяя однополым парам женского пола или бесплодным мужчинам получить потомство. Однако, даже если бы для всех стало возможным забеременеть таким образом, очень маловероятно, что большинство здоровых людей просто прекратят рожать детей традиционным способом, перейдя на искусственное оплодотворение.
Хоть судьба Y-хромосомы представляет собой интересную и горячо обсуждаемую область генетического исследования, волноваться пока не стоит. Мы даже не знаем, исчезнет ли Y-хромосома вообще. Вполне возможно, ее гены сумеют найти способ защитить себя от вырождения и все останется так, как было.
